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Sclerosi Laterale Amiotrofica - SLA: Scoperto un nuovo difetto genetico

Ricercatori dell’Università Cattolica – Facoltà di Medicina e Chirurgia “A. Gemelli” di Roma hanno scoperto un nuovo meccanismo genetico responsabile della forma più diffusa di Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) o Morbo di Lou Gherig: hanno individuato un difetto genetico che causa la produzione di un eccesso di una proteina importante per la cellula. Questa proteina chiamata FUS, va ad avvelenare i neuroni che controllano i movimenti muscolari (motoneuroni), inducendo la neuro degenerazione alla base della malattia.

Lo studio, pubblicato sulla rivista Human Molecular Genetics, dimostra che in alcuni pazienti la malattia è determinata dall'accumulo tossico di proteina FUS.

Lo studio è stato condotto dal professor Mario Sabatelli, responsabile del Centro SLA del Policlinico universitario “A. Gemelli” e presidente della Commissione medico-scientifica di AISLA (Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica), dalla professoressa Marcella Zollino dell’Istituto di Genetica Medica dell’Università Cattolica, grazie al supporto dell’associazione ICOMM (Insieme Contro le Malattie del Motoneurone) onlus presieduta dall'avvocato Nicola Colacino, della Federazione Italiana Gioco Calcio, della Fondazione Roma. 

Fonte: Salute Domani - Articolo Completo QUI

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